Miyuki (Mimi) est une fille de 7 ans girl qui a été diagnostiquée à 2,5 years.  Elle a un changement sur le HDAC8gène. Elle avait une perte auditive et a porté des appareils auditifs pendant quelques années. Elle s'est fait poser deux fois des tubes dans les deux oreilles, mais son audition s'est améliorée avec le temps. Elle avait une partie de l'atrial ventricular septal Defect (AVSD) et a subi une chirurgie à cœur ouvert à l'âge de 5 ans. Elle a une dystonie focale dans les mains et les pieds pour laquelle elle prend quotidiennement des médicaments pour arrêter les crampes. Elle est principalement non verbale mais aime chanter et dit des phrases de deux à trois mots. Les défis auxquels nous sommes confrontés en tant que famille avec un enfant atteint du CdLS sont la communication. Nous sommes devenus doués pour savoir ce que veut Mimi, mais il y a souvent des moments où il est difficile de communiquer, surtout quand elle ne se sent pas bien. L'autre défi auquel nous sommes confrontés est de s'intégrer dans sa thérapie neurodéveloppementale, sa parole, son occupation et sa musicothérapie tout en veillant à ce que sa sœur cadette ne se sente pas exclue. Nous voulons que notre attention soit répartie également entre eux, mais cela ne fonctionne pas toujours de cette façon. 

Ce que j'aime le plus chez Mimi, c'est sa bonne humeur. Elle se réveille presque tous les jours en riant et en souriant. Son sourire est le plus doux. Elle est très facile à vivre. Elle aime sa petite sœur. Mimi aime la musique. Elle chante « jingle bells », « let it go » et fredonne la mélodie de nombreuses chansons. Elle aime griffonner sur son dessin à l'eau-forte ou simplement sur une feuille de papier ordinaire. Son premier amour était les petites voitures, mais elle est en quelque sorte passée aux jouets en peluche kiwi d'Ikea. 

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(Écrit par Sarah, la mère de Mimi)